Był 9 września, ten dzień zaczął się jak wiele innych dni i nic nie zwiastowało rodzinnej tragedii. Kilka godzin później lekarz poinformował o wyniku badań Ani. Stwierdzono SMA1, czyli rdzeniowy zanik mięśni. Ta choroba każdego dnia odbiera Ani siły i szansę na przeżycie. Im wcześniej Ania przejdzie terapię genową, tym ma większe szanse. Na to potrzeba aż 9,5 mln zł.
Ania po urodzeniu dostała 10 punktów w skali Apgar. Przez dwa miesiące rozwijała się jak każdy zdrowy noworodek, a choroba nie dawała żadnych objawów. Po pewnym czasie rodzice zauważyli, że Ania jest bardziej wiotka od innych dzieci. Zastanawiali się dlaczego prawie nigdy nie płacze. Wszyscy dokoła uspokajali obawy rodziców, mówiąc, że powinni cieszyć się z tak grzecznego dziecka. Mimo to zabrali dziecko do rehabilitanta, który zasugerował, aby udać się z Anią do pediatry.
Następnego dnia po wizycie u rehabilitanta, pediatra po obejrzeniu Ani postawił wstępną diagnozę – SMA, rdzeniowy zanik mięśni. Skierował maluszka pilnie do szpitala na oddział neurologii dziecięcej, gdzie rozpoczęto diagnostykę m.in. pod kątem chorób metabolicznych.
Kolejne wyniki badań wykluczyły inne choroby i doprowadziły do podjęcia przez lekarzy decyzji o wysłaniu maluszka do szpitala w Szczecinie.
Niestety, 9 września, rodzice dowiedzieli się, że Ania ma SMA1 – najgorszy typ tej śmiertelnej i podstępnej choroby, która powoduje śmierć neuronów odpowiedzialnych za pracę mięśni, dzięki którym oddychasz, połykasz pożywienie, mówisz i poruszasz się.
Wyobraź sobie, że chcesz oddychać, ale płuca nie są w stanie nabrać powietrza. Wyobraź sobie, że jesteś głodny, ale nie możesz przełknąć ani kęsa, że coś Cię swędzi, ale nie możesz ruszyć ręką, że chcesz zobaczyć, co dzieje się obok, ale nie możesz odwrócić głowy.
Choroba dzień po dniu odbiera siły maleńkiej Ani, a rodzice czują się bezsilni. Jedynie co nam pozostaje, prócz codziennych starań, żeby Ania czuła bezgraniczną miłość, to walka o terapię genową, która na ten moment jest jedyną szansą na zatrzymanie choroby. Inne dostępne terapie tylko spowalniają jej postęp.
Od tego roku terapia genowa dostępna jest już w Polsce! Do tej pory możliwość jej przyjęcia była w USA. Polega ona na podaniu preparatu, który dostarcza kopię wadliwego genu, którego nasza Ania niestety nie ma. Tylko ta terapia da naszej Ani szansę na życie i samodzielność, kiedy nas zabraknie… Niestety, jej koszt jest gigantyczny. Trzeba zebrać aż 9,5 miliona złotych. To fortuna.
